تالاسمی یک نوع بیماری خونی است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. هموگلوبین و گلبول های قرمز از لحاظ تعداد، نسبت به حالت نرمال کمتر می‌باشد. این اختلال باعث تخریب های بیش از حد گلبول های قرمز خون (RBC) شده و باعث کم خونی می‌شود. در کم خونی، بدن گلبول های قرمز به اندازه کافی ندارد. تالاسمی انواع مختلفی دارد. تالاسمی خفیف نیازی به درمان ندارد اما نوع های دیگر آن که به فرم شدید تر نمایان می‌شود نیاز به تزریق خون به صورت مکرر دارد. همچنین به یک رژیم غذایی مناسب و ورزش برای مقابله با آن نیاز است.
علائم تالاسمی
علائم این بیماری در هر فرد بسته به شدت این بیماری متفاوت می‌باشد. برخی از آنها عبارتند از:
- ضعف
- رنگ پریدگی
- خستگی
- تاخیر در رشد
- تورم شکم
- ادرار رنگ تیره
- درد قفسه سینه
- بدشکلی استخوان ها
انواع تالاسمی
انواع تالاسمی شامل دو نوع آلفا و بتا می‌باشد. این بیماری بسته به تعداد جهش های ژنی که از والدین به ارث می‌رسد، نوع آن تعیین می‌شود. هرچه تعداد ژن های جهش یافته بیشتر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.
تالاسمی نوع آلفا
چهار ژن در ساخت زنجیره پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. فرد از هرکدام از والدین دو ژن را دیافت می‌کند. اگر هرکدام از ژن ها به جهش ژنتیکی دچار شوند، فرد دچار تالاسمی آلفا می‌شود.
شدت این نوع تالاسمی به این بستگی دارد که چند ژن دچار اختلال می‌شود. اگر در فرد یک ژن دچار اختلال و جهش شود، هیچکدام از علائم تالاسمی را نخواهد داشت؛ اما این فرد ناقل است و می‌تواند به فرزندان خود منتقل کند. هنگامی که 2ژن در فرد دچار جهش شود،علائم تالاسمی خفیف خواهد بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته می‌شود که فرد دچار کم‌خونی خفیف می‌شود. اگر 3ژن در فرد دچار جهش شود علائم آن متوسط خواهد بود و به آن هموگلوبین H می‌گویند. در این نوع فرد دچار کم‌خونی مزمن می‌شود و نیاز به تزریق خون مکرر پیدا می‌کند. همچنین این بیماری باعث مشکلات استخوانی مانند رشد بیش از حد پیشانی، فک و گونه ها و همچنین باعث زردی، بزرگی شدید طحال و سوءتغذیه می‌شود.
تالاسمی نوع بتا
یکی دیگر از انواع بیماری تالاسمی، تالاسمی نوع آلفا می‌باشد.در ساختار زنجیره هموگلوبین بتا، دو ژن نقش دارند که فرد از هرکدام از والدین یکی از این دو ژن را دریافت می‌کند.
شدت این نوع نیز بستگی به تعداد ژن های جهش یافته دارد. اگر فرد دارای ۱ ژن جهش یافته باشد، علائم خفیفی از تالاسمی را خواهد داشت و به آن تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی مینامند. اگر ۲ ژن جهش یافته وجود داشته باشد، علائم متوسط یا شدید خواهد بود. این وضعیت را تالاسمی ماژور مینامند. نوزادان با تالاسمی بتا، درهنگام تولد سالم هستند اما در طی دوسال اول زندگی، علائم ایجاد می‌شوند و فرد نیاز به تزریق خون پیدا می‌کند.
عوارض بیماری تالاسمی
عوارض بیماری تالاسمی شامل موارد زیر می‌شود:
مشکل قلبی:
مشکلات قلبی مانند نارسایی قلب و ضربان های غیر طبیعی، به دنبال مشکل اضافه بار آهن در مبتلایان تالاسمی به وجود می‌آید.
اضافه بار آهن:
در هرکدام از انواع تالاسمی، افراد مبتلا به تالاسمی، به دلیل دریافت مکرر خون ممکن است دچار اضافه بار آهن شوند. آهن بیش از حد ممکن است باعث آسیب به قلب، کبد و غدد درون ریز بدن شود. همچنین آهن بیش از حد خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروز کبدی، آسیب پیش رونده‌ی کبدی و آلرژی را افزایش می‌دهد.
بدشکلی استخوان:
بیماری تالاسمی و انواع آن می‌تواند مغز استخوان را گسترش داده و باعث پهن شدن استخوان مغز شود. در نتیجه باعث بد شکلی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شود. همچنین این مشکل باعث می‌شود که استخوان ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستگی را در استخوان ها افزایش می‌دهند.
برای درمان بیماری تالاسمی راه های مختلفی ازجمله انتقال خون، پیوند مغز استخوان، مصرف دارو و مکمل، ژن درمانی و یا برداشتن طحال یا کیسه صفرا وجود دارد که بر حسب شدت آن هرکدام از این ها برای بیمار تجویز می‌شود.
